先天性白内障是全世界儿童视力障碍和失明的最常见原因之一，据公开流行病学调查数据显示，每10万名儿童中约有72人受累，其中遗传因素所致者约占8.3%至25%。先天性白内障可作为孤立性眼部缺陷出现，也可能与小眼症、无虹膜症等前房发育异常合并存在，甚至成为染色体异常、Lowe综合征等全身性遗传疾病的一部分。近年来遗传学研究已鉴定出超过一百个相关致病基因，涵盖晶体蛋白、膜相关蛋白、转录因子等多个类别。本文系统梳理先天性白内障的遗传学研究进展，帮助读者理解基因突变如何导致晶状体混浊。...

急性髓系白血病（AML）是恶性克隆性血液肿瘤，全球每年超80000例死亡。诊断需结合骨髓形态学、流式细胞术、细胞遗传学和分子检测，FLT3-ITD突变需独立PCR检测。WHO和ICC新分类强调细胞遗传学和分子特征，欧洲白血病网将AML分为预后良好、中等、不良三组。MRD阴性是急性髓系白血病长期生存的最强预测指标。治疗方面，强化化疗联合靶向药物（FLT3、IDH抑制剂）显著改善结局；不适合化疗者维奈克拉联合去甲基化药物已成新标准。复发或难治性AML中，吉瑞替尼、艾伏尼布等靶向药带来新选择。急性髓系白血病正进入精准治疗新时代。...

白血病靶向药恩西地平为IDH2突变的复发难治性AML患者提供了新的治疗选择，客观缓解率约40%，完全缓解率约21%，中位无进展生存约6.5个月。然而，约8%-15%的白血病患者携带IDH2突变，用药前必须通过基因检测确认。该药存在分化综合征等特殊风险，且由于研究为单臂设计，总生存期获益尚未得到随机对照研究证实。本文客观解读了恩西地平治疗白血病的关键临床数据与研究局限，帮助患者理性看待疗效数字，在主治医生指导下制定个体化治疗方案。...