先天性白内障是全世界儿童视力障碍和失明的最常见原因之一，据公开流行病学调查数据显示，每10万名儿童中约有72人受累，其中遗传因素所致者约占8.3%至25%。先天性白内障可作为孤立性眼部缺陷出现，也可能与小眼症、无虹膜症等前房发育异常合并存在，甚至成为染色体异常、Lowe综合征等全身性遗传疾病的一部分。近年来遗传学研究已鉴定出超过一百个相关致病基因，涵盖晶体蛋白、膜相关蛋白、转录因子等多个类别。本文系统梳理先天性白内障的遗传学研究进展，帮助读者理解基因突变如何导致晶状体混浊。...

慢性粒细胞白血病（CML）的诊断依赖Ph染色体和BCR-ABL融合基因检测，这是与其他疾病鉴别的核心依据。临床上需与四大类疾病区分：类白血病反应（去除病因后血象恢复、无融合基因）；其他骨髓增殖性肿瘤（真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化，均有JAK2V617F突变而无BCR-ABL融合基因）；其他慢性白血病（CNL、CMML等均无Ph染色体）；其他脾大疾病（肝硬化、血吸虫病等）。本文系统梳理慢性粒细胞白血病的鉴别诊断要点，帮助减少误诊、科学应对。...