家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇显著升高和早发冠心病风险增加为特征。我国该病患者普遍存在诊断及治疗不足的问题。本文围绕高胆固醇血症诊疗展开，系统介绍FH中国诊断标准的三大核心指标（LDL-C≥4.7 mmol/L、皮肤/腱黄色瘤或脂性角膜弓、家族史）；分析诊疗不足诱因——包括健康意识不足、筛查体系不完善、基因检测费用昂贵及他汀依从性差等；最后介绍他汀+PCSK9抑制剂联合治疗在难治性患者中的应用价值。...