儿童家族性高胆固醇血症是一种从出生起即存在严重脂质代谢异常的遗传性疾病，患者早期动脉粥样硬化性心血管疾病风险显著增加。然而，当前普遍存在儿童确诊滞后的问题——患者平均9岁才确诊，比指南推荐的首次筛查年龄晚了7年，近30万儿童处于未被识别状态。本文围绕儿童家族性高胆固醇血症的诊疗现状展开：分析儿童确诊滞后的原因与后果；介绍幼年他汀干预的证据——8至10岁启动治疗可显著减少远期心血管事件；强调早发心脏病风险的现实威胁——45岁以下心梗中十分之一与家族性高胆固醇血症相关。...