家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，以血浆低密度脂蛋白胆固醇显著升高为特征，是早发冠心病的重要危险因素。然而由于初期症状隐匿，该病诊断率不足5%。本文围绕家族性高胆固醇血症基础诊疗的核心框架展开：介绍致病基因分型（LDLR、APOB、PCSK9基因突变）及其对应的临床特征；阐明分层降脂目标的差异化标准——从儿童的3.5毫摩尔每升到合并冠心病成人的1.8毫摩尔每升；系统梳理阶梯用药方案——从他汀类单药起始，到联合依折麦布，再到PCSK9抑制剂或脂蛋白血浆置换，为临床和患者提供清晰的诊疗路径。...