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疾病科普
国内患病分布有何特点?长期随访筛查多久一次?
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传性脂质代谢疾病之一,患者从出生起即暴露于高胆固醇环境,早发冠心病风险显著增加。FH基因检测与血脂管理的核心在于:通过基因检测明确四类致病基因(LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1)突变,实现早期确诊和家族级联筛查;了解国内患病分布的区域和人群特征,优化筛查资源配置;建立长期随访筛查制度——20至40岁每5年1次,40岁以上每年1次,高危人群每3至6个月1次,将血脂管理融入全生命周期健康维护。...
2026-08-10
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