家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，纯合子与杂合子在发病年龄、血脂水平和预后上存在显著差异。本文围绕FH分型与国内诊疗现状展开：首先分析纯合子（LDL受体完全缺失）与杂合子（受体部分缺失）的发病差异——纯合子患病率约1/16万至1/30万，未经治疗多活不过30岁；杂合子患病率约1/200至1/500，冠心病风险较正常人高20倍以上。结合国内诊断标准（成人LDL-C≥4.7 mmol/L，结合黄色瘤或家族史），指出当前降脂短板——确诊患者调脂治疗率仅1.4%，无一达标，揭示FH分型与国内诊疗现状的核心矛盾。...