家族性腺瘤性息肉病是一种由APC基因突变导致的常染色体显性遗传病，发病率约为3-10/100,000。其临床表现以结直肠弥漫性腺瘤性息肉为核心（典型者数百至数千枚），患者常在青少年期无症状，至20岁左右出现便血、腹泻等症状；如不干预，约95%的患者在35岁前发生息肉，癌变率接近100%。发病机理涉及APC抑癌基因失活后Wnt信号通路异常激活，导致肠上皮细胞持续增殖。预防的核心在于早期筛查（10-15岁起每年肠镜）和及时干预。...