疾病科普从遗传特征到临床表现再到手术治疗:家族性腺瘤性息肉病全知道

家族性腺瘤性息肉病是一种由APC基因突变导致的常染色体显性遗传病,其遗传特征决定了子女有50%的患病风险。该病的临床表现以结直肠弥漫性息肉为核心,便血、腹泻、腹痛为主要症状,未经干预者几乎100%进展为癌。手术治疗是该病最有效的干预手段,全结肠切除联合回肠造瘘或回肠贮袋肛管吻合术可阻断癌变路径,术后需终身随访监测上消化道和肠外病变。...

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