结直肠癌是指原发于结肠或直肠黏膜上皮的恶性肿瘤,在消化系统恶性肿瘤中发病率位居前列。其癌变过程具有明确的阶段性,绝大多数由腺瘤性息肉经低级别上皮内瘤变、高级别上皮内瘤变逐步演变为浸润癌,全程通常需要5至10年。由于这一缓慢的进展特性,结直肠癌被认为是最适合通过筛查进行早期干预的恶性肿瘤之一,早期诊断并接受根治性治疗的患者,五年生存率可达90%以上,而晚期确诊者预后显著变差。
结直肠癌的发病是遗传、环境和生活方式等多因素共同作用的结果。
饮食因素方面,长期高脂肪、高蛋白、低膳食纤维的饮食模式是重要的促发因素,红肉(猪牛羊肉)及加工肉制品(香肠、腊肉、培根)摄入过多可增加发病风险。膳食纤维摄入不足导致粪便在肠道停留时间延长,致癌物与肠黏膜接触机会增多。
生活方式因素方面,缺乏体力活动、久坐、肥胖(尤其腹型肥胖)、吸烟及长期大量饮酒均与结直肠癌风险升高相关。
遗传因素方面,约20%的结直肠癌具有家族聚集性。遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)是最主要的两种遗传性综合征,携带相关突变者终生患癌风险极高。有结直肠癌或腺瘤性息肉家族史者风险较普通人群升高2至4倍。
疾病因素方面,长期患有溃疡性结肠炎或克罗恩病等炎症性肠病者,随病程延长及病变范围扩大,癌变风险显著增加。既往有结直肠癌或腺瘤性息肉病史者,异时性新发肿瘤风险较高。糖尿病及胰岛素抵抗也与结直肠癌风险轻度升高相关。
结直肠癌的症状因肿瘤所在位置和进展程度而有差异,早期可能无任何明显不适。
便血与粪便异常方面,直肠和左半结肠癌常表现为大便带血,血色暗红或鲜红,与粪便混合附着于表面,或便后滴出。肿瘤导致肠腔变窄时,粪便变细呈铅笔样或扁平状。部分患者排出黏液或脓血便。
排便习惯紊乱方面,可表现为腹泻、便秘交替出现,或排便次数明显增多,肛门坠胀、里急后重,排便后仍有不尽感。右半结肠癌因肠腔较宽,较少早期出现排便习惯改变,而更多地以腹部不适和贫血为首发表现。
腹部症状方面,右半结肠癌常出现右下腹或脐周持续性隐痛、胀满感,部分患者可触及质硬、不活动、边缘不清的腹部包块。左半结肠癌因肠腔相对较窄,更早出现阵发性腹部绞痛和肠鸣音亢进。
全身性表现方面,肿瘤慢性出血可导致面色苍白、头晕、乏力、心悸等缺铁性贫血症状,在右半结肠癌中尤为常见且常为首发。患者还可能出现不明原因的低热、食欲减退,随着病情推进,可出现短期内明显消瘦、肌肉萎缩和极度疲劳。后期因肠腔完全堵塞,可突发剧烈腹痛、腹胀、频繁呕吐、肛门停止排便排气,属于需要紧急处理的急腹症。
不传染。结直肠癌是自身肠黏膜细胞基因突变累积所致恶性转化,并非由病原体感染引起,不通过任何途径在人际间传播,患者无需隔离。但需注意,部分结直肠癌具有遗传倾向,家属成员应重视遗传咨询及早期筛查。
出现可疑症状者应首选消化内科进行肠镜检查及评估。确诊后需由多学科团队共同制定方案,涉及科室包括胃肠外科、肿瘤内科、放疗科、病理科及影像科等。直肠癌位置较低者需就诊结直肠外科或肛肠科。遗传性结直肠癌筛查及咨询应就诊遗传咨询科。
结直肠癌的筛查与诊断检查需分层进行。
粪便隐血试验(FOBT)或粪便免疫化学检测(FIT)是无创初筛手段,用于检测粪便中肉眼不可见的微量血液,阳性者需进一步行肠镜检查。多靶点粪便DNA检测可同时检测粪便中的异常DNA及血红蛋白,敏感性高于单纯FIT,但价格较贵。
结肠镜检查是结直肠癌筛查及诊断的金标准,可直接观察全结肠及直肠黏膜,发现息肉、溃疡及新生物,并同时取活检或完整切除息肉送病理检查。建议普通人群50岁起接受首次肠镜筛查,有高危因素者提前至40岁或更早。
病理活检是确诊的依据,所有肠镜下发现的异常组织均需送病理检查,明确腺瘤、高级别上皮内瘤变或浸润癌。
影像学检查方面,腹部增强CT用于评估肿瘤分期、肠壁浸润深度及有无肝、肺等远处转移。直肠磁共振(MRI)是直肠癌局部分期的首选检查,可清晰判断肿瘤侵及深度及环周切缘情况。胸部CT及腹盆部CT用于评估远处转移。PET-CT适用于可疑远处转移或术后复发监测。
肿瘤标志物方面,癌胚抗原(CEA)和CA19-9是结直肠癌常用的血清标志物,主要用于术后复发监测及疗效评估,不用于早期诊断。
第一,年龄在50岁以上者,发病率随年龄急剧上升。第二,有结直肠癌或腺瘤性息肉家族史者,尤其一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)患病者。第三,遗传性综合征患者(Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病等)。第四,长期炎症性肠病患者(溃疡性结肠炎、克罗恩病,病程超过8年)。第五,既往有结直肠癌或腺瘤性息肉切除史者。第六,长期高脂、高红肉、低纤维饮食及肥胖者。第七,2型糖尿病患者。第八,长期吸烟及大量饮酒者。第九,有胆囊切除史或盆腔放疗史者风险亦轻度升高。
结直肠癌未及时诊治可致以下风险。
肠梗阻方面,肿瘤环周生长致管腔狭窄,粪便通过受阻,可致完全性肠梗阻,表现为剧烈腹痛、呕吐、腹胀、停止排便排气,需急诊手术处理,增加病死率。穿孔方面,肿瘤坏死或梗阻近端肠壁过度扩张可致肠穿孔,引发弥漫性腹膜炎及感染性休克,属外科急症。转移方面,经淋巴道转移至区域淋巴结,经血道转移至肝脏(最常见)、肺、骨等远处器官,是导致死亡的主要原因。
治疗中的风险与副作用需关注。手术治疗方面,术后可致吻合口漏(肠内容物漏入腹腔致严重感染)、切口感染、肠粘连及肠梗阻。低位直肠癌保肛术后可出现前切除综合征,表现为排便次数增多、大便失禁、里急后重,可严重影响生活质量。永久性造口患者需接受造口护理教育及心理辅导。
化疗方面,常用药物如奥沙利铂可致外周神经毒性(手足麻木、遇冷加重),停药后可部分恢复;伊立替康可致严重腹泻及骨髓抑制;氟尿嘧啶类可致口腔黏膜炎、腹泻及心脏毒性。靶向治疗中,贝伐珠单抗可增加出血、穿孔及高血压风险;西妥昔单抗可致痤疮样皮疹及输液反应。
放疗方面,直肠癌术前放疗可致放射性直肠炎(腹泻、便血、肛门疼痛)及膀胱刺激症状(尿频、尿痛),远期可致小肠梗阻及盆壁纤维化。
饮食与生活方式方面,增加膳食纤维摄入(全谷物、豆类、蔬菜、水果),每日至少摄入25至30克。减少红肉及加工肉制品的摄入量,每周红肉摄入控制在500克以内。戒烟限酒,保持规律体力活动,每周至少150分钟中等强度有氧运动,维持健康体重。
筛查与随访方面,一般风险人群50岁起接受首次肠镜筛查,若正常则每5至10年复查;有高危因素者(家族史、息肉史、炎症性肠病)应提前至40岁或更早,并缩短筛查间隔至每3至5年。粪便隐血或FIT-DNA检测可作为肠镜的补充或筛查前初筛手段,但阳性者必须行肠镜确认。
术后康复方面,结肠癌术后早期下床活动促进肠道功能恢复,预防下肢静脉血栓。饮食从流质逐步过渡至半流质、软食,术后短期内采用低渣饮食减少肠刺激。永久性或临时造口患者需接受专业造口护士指导,掌握更换造口袋及周围皮肤护理方法。坚持定期复查,术后2年内每3至6个月复查CEA及每6至12个月行腹部CT,第3至5年每6至12个月复查,5年后每年复查并定期行肠镜检查。