小儿甲状腺功能减低症，简单说就是甲状腺分泌的甲状腺激素不够用了。这种激素在婴幼儿期掌管着两件大事——大脑发育和骨骼生长。
根据发生时间的不同，可以分为两种情况：
一种是先天性甲低，孩子出生时就存在，这是全国新生儿筛查的必查项目，占绝大多数病例。另一种是获得性甲低，在孩子出生后才发生，最常见的原因是桥本氏甲状腺炎，也就是自身免疫系统攻击甲状腺，这种类型多在青春期前后发病。
最后要特别纠正一个观念：这个病过去叫“呆小症”或“克汀病”，名字听起来吓人，但其实并不准确。只要坚持规范治疗，孩子的智力发育完全可以正常，大部分患儿预后都很好，家长不必过度恐慌。
| 病因类型 | 占比/详情 |
|---|---|
| 甲状腺发育异常 | 约50%~60%的病例——甲状腺缺失、发育不全或长错了位置 |
| 甲状腺激素合成障碍 | 约30%~40%——甲状腺长好了但造不出足量激素 |
| 遗传因素 | 约10%~20%为遗传性，唐氏综合征患儿风险更高 |
| 碘缺乏 | 全球常见原因，但我国食盐加碘后已很少见 |
| 暂时性甲低 | 少数由母体抗体或药物经胎盘转移导致，可自行恢复 |
多数先天性甲低新生儿出生时几乎没有症状——因为妈妈的部分甲状腺激素可以通过胎盘“救急”。拖久了，下面这些信号才会慢慢出现：
| 表现 | 具体描述 |
|---|---|
| 喂养困难 | 吃奶没力气、不爱哭闹、“太安静太好带” |
| 黄疸退得慢 | 生理性黄疸超过2周不消退 |
| 便秘/腹胀 | 大便少，肚子胀 |
| 肌张力低 | 四肢软绵绵的 |
| 其他 | 哭声嘶哑、脐疝、舌大、囟门大 |
关键认知：以上症状缺乏特异性，很多正常宝宝也可能出现。真正靠谱的是新生儿足跟血筛查，不是“看症状”。
| 症状类别 | 具体表现 |
|---|---|
| 生长迟缓 | 个子明显比同龄人矮、骨龄落后、恒牙发育延迟 |
| 智力/行为表现 | 反应迟钝、表情淡漠、注意力不集中 |
| 青春期延迟 | 青春期迟迟不来 |
| 成人样症状 | 怕冷、疲劳、便秘、皮肤粗糙干燥、体重增加 |
不传染。本病属于内分泌疾病（先天发育异常或自身免疫所致），无病原体参与，不具备传染性
| 场景 | 推荐科室 |
|---|---|
| 新生儿筛查阳性、常规诊疗 | 小儿内分泌科 |
| 无小儿内分泌专科 | 儿科 |
| 确诊后长期随访 | 儿童内分泌专科（首选）或儿童保健科 |
根据国家规定，所有新生儿出生后48小时至7天内，充分哺乳后采集足跟血检测TSH值。全国新生儿筛查覆盖率已达98%以上。
召回标准：干血斑TSH≥8~10 mU/L需召回复查静脉血。
| 检查项目 | 作用 |
|---|---|
| 血清FT4 + TSH | 确诊核心指标。TSH升高+FT4降低→原发性甲低 |
| 甲状腺自身抗体 | 排查桥本氏甲状腺炎（获得性甲低的主要病因） |
| 甲状腺超声/核素扫描 | 明确甲状腺的大小、位置和结构 |
| 骨龄X线 | 评估骨骼发育是否落后 |
| 人群特征 | 原因/依据 |
|---|---|
| 所有新生儿 | 先天性甲低发生率约1/2000~1/4000 |
| 唐氏综合征患儿 | 先天性甲低和桥本甲状腺炎风险均显著增高 |
| 特纳综合征患儿 | 自身免疫性甲状腺疾病风险高 |
| 有甲状腺疾病家族史 | 约50%桥本甲状腺炎患儿有家族史 |
| 并发症 | 严重程度 | 说明 |
|---|---|---|
| 智力发育障碍 | 最严重，不可逆 | 新生儿期延误治疗可致中度至重度智力损害；出生2周内开始治疗可避免 |
| 身材矮小 | 可干预 | 长期甲低导致骨骼成熟延迟、生长迟缓 |
| 感音神经性听力损失 | 需关注 | 即使及时治疗，仍可能合并细微听力障碍，建议婴儿期后复查听力 |
| 青春期延迟 | 可干预 | 年长儿甲低可致青春期发育推迟 |
服用时间：每日晨起空腹，喂奶前30-60分钟服用
漏服处理：当日想起即补服，次日不要加倍服用
| 时期 | 复查频率 |
|---|---|
| 治疗初期 | 每2周随访1次 |
| TSH和FT4正常后（1岁内） | 每1~3个月随访1次 |
| 1~3岁 | 每2~4个月随访1次 |
| 3岁以上 | 每3~6个月随访1次 |
| 信号 | 提示 | 处理 |
|---|---|---|
| 精神变好、吃奶正常、体重增长、大便正常 | 药效良好 | 继续当前剂量 |
| 烦躁多汗、失眠腹泻、体重下降、心率快 | 剂量可能偏大 | 及时复诊调整 |
| 仍精神萎靡、吃奶差、便秘腹胀、体重不增 | 剂量可能不足 | 及时复诊调整 |
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2026-09-10
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