营养代谢病

营养代谢病的病因复杂，可归纳为摄入因素、吸收利用因素、消耗排泄因素及遗传因素四大类。

摄入因素方面，摄入不足是最直接原因，见于贫困地区食物匮乏、偏食挑食（如不爱吃蔬菜水果致维生素缺乏）、特殊饮食习惯（严格素食者易缺维生素B12）、老年人咀嚼吞咽功能下降致进食量减少。摄入不均衡或过量则表现为高热量高脂肪饮食致肥胖、高脂血症、糖尿病，高嘌呤饮食致高尿酸血症及痛风，高盐饮食致水钠潴留及高血压。

吸收利用障碍方面，见于慢性腹泻、胃切除术后、胰腺疾病、肝胆疾病等导致消化液分泌不足或肠道吸收面积减少；乳糖酶缺乏致乳糖不耐受；药物干扰（如长期使用利尿剂可致低钾血症）。

消耗排泄增加方面，见于发热、甲亢、肿瘤、大面积烧伤等使机体分解代谢亢进，营养需求相对增加；肾病综合征、肝硬化腹水致蛋白质大量丢失；长期透析患者水溶性维生素及微量元素流失增加。

遗传因素方面，因特定酶缺陷导致的先天代谢异常，如苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺陷）、半乳糖血症、肝豆状核变性（铜代谢异常）等。

营养代谢病的临床表现因具体病种而异，以下按不同类型分别描述。

蛋白质能量营养不良表现为消瘦、体重明显下降、皮下脂肪减少消失、肌肉萎缩、水肿（低蛋白血症所致），儿童可致生长发育迟缓、智力发育受损。

维生素缺乏方面，维生素A缺乏表现为夜盲、干眼症、角膜软化、皮肤干燥粗糙。维生素B1缺乏表现为脚气病（下肢水肿、心力衰竭）及周围神经炎（肢端麻木、肌肉无力）。维生素B3缺乏表现为糙皮病，以皮炎、腹泻、痴呆为典型三联征。维生素C缺乏表现为坏血病，牙龈出血肿胀、皮下瘀斑、关节疼痛。维生素D缺乏在儿童表现为佝偻病（O型或X型腿、鸡胸、串珠肋），成人表现为骨软化症、骨痛、肌无力。

矿物质缺乏及代谢异常方面，缺铁性贫血表现为面色苍白、乏力、头晕、异食癖（喜食泥土、冰等）。缺钙表现为手足抽搐、骨质疏松、易骨折。高尿酸血症/痛风表现为夜间突发第一跖趾关节（大脚趾）红肿胀痛，可累及踝、膝、腕等关节。高脂血症多无明显症状，严重者可致黄色瘤（眼睑、肘部黄色斑块）。糖尿病表现为多饮、多食、多尿、体重减轻（三多一少），长期控制不佳可致视力模糊、肢端麻木、伤口愈合缓慢。

骨代谢异常方面，骨质疏松早期无症状，病情进展后可出现腰背疼痛、身高缩短、驼背，轻微外伤即可导致骨折。

不传染。营养代谢病是机体摄入、代谢及利用营养物质的功能失调所致，并非由病原体感染引起，不属于传染病范畴，不通过任何途径在人际间传播，患者无需隔离。

营养不良及维生素缺乏症应就诊临床营养科或消化内科。糖尿病、高脂血症、痛风等代谢性疾病应就诊内分泌科。骨质疏松及佝偻病可就诊骨科或内分泌科。遗传代谢病（苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）应就诊遗传咨询科或儿科遗传代谢专科。儿童营养发育问题应就诊儿科或儿童保健科。贫血患者应就诊血液科。

营养代谢病的检查需根据具体病种进行针对性选择。

血液生化检查方面，包括血清白蛋白、前白蛋白、转铁蛋白等评估蛋白质营养状况；空腹血糖、糖化血红蛋白用于糖尿病诊断及控制评估；血脂全套（总胆固醇、甘油三酯、低/高密度脂蛋白）用于高脂血症筛查；血尿酸用于高尿酸血症及痛风诊断；血钙、血磷、碱性磷酸酶用于骨代谢评估；血清维生素及微量元素（维生素A、D、B12、叶酸、铁蛋白、锌、铜）水平测定用于相应缺乏症诊断。

尿液检查方面，尿常规及24小时尿蛋白定量用于评估蛋白质丢失；尿钙、尿磷、尿尿酸排泄量用于代谢评估。

功能检查方面，葡萄糖耐量试验用于糖尿病前期及妊娠期糖尿病筛查；骨密度检查（双能X线吸收法）用于骨质疏松诊断及骨折风险评估。

其他检查方面，基因检测及代谢产物筛查（血串联质谱、尿气相质谱）用于遗传代谢病的早期诊断。

第一，婴幼儿及儿童，生长发育迅速，营养需求相对较高，喂养不当或偏食易致佝偻病、缺铁性贫血及锌缺乏。第二，老年人，消化吸收功能减退、咀嚼困难、慢性疾病消耗增加，营养不良及骨质疏松高发。第三，慢性消化系统疾病患者，包括慢性腹泻、胃切除、胰腺炎、肝胆疾病及炎症性肠病等。第四，长期严格素食者或偏食者，易缺乏维生素B12、铁、锌及优质蛋白。第五，肥胖及超重人群，是糖尿病、高脂血症及高尿酸血症的主要高危群体。第六，糖尿病患者，代谢紊乱本身可致多种维生素及微量元素消耗增加。第七，妊娠期及哺乳期女性，铁、钙、叶酸及蛋白质需求显著增加，补充不足可致缺铁性贫血及骨质疏松。第八，长期酗酒者，酒精干扰多种维生素（尤其B族）的吸收及利用。第九，遗传代谢病家族史者，需进行遗传咨询及新生儿筛查。

营养代谢病未及时干预可致以下严重损害。

营养不良方面，重度蛋白质能量营养不良可致恶液质、多器官功能衰竭，儿童可致不可逆的体格及智力发育迟缓。缺铁性贫血严重者致贫血性心脏病、心力衰竭。维生素A严重缺乏致角膜溃疡穿孔、失明。维生素B1缺乏致韦尼克脑病（意识障碍、眼球震颤、共济失调）及心力衰竭。维生素D缺乏致儿童骨骼畸形、成人反复骨折。

糖尿病方面，长期控制不佳可致糖尿病肾病（肾衰竭）、糖尿病视网膜病变（失明）、糖尿病足（截肢）、心脑血管事件（心梗及脑卒中）。

高脂血症及痛风方面，动脉粥样硬化加速致冠心病、脑梗死；痛风石形成致关节畸形、肾功能损害。

骨质疏松方面，椎体压缩性骨折及髋部骨折是老年人致残和致死的重要原因。

治疗中的风险需注意。维生素及矿物质补充过量可致中毒（脂溶性维生素A、D、E、K易蓄积中毒），必须在医师指导下按需补充，不可自行长期大剂量服用。降糖药物过度使用可致低血糖昏迷。降尿酸药物（别嘌醇）部分敏感人群可出现严重过敏反应（史蒂文斯-约翰逊综合征），用药前建议行HLA-B*5801基因筛查。

饮食均衡方面，遵循中国居民膳食指南，保证主食（谷类）、优质蛋白（鱼、肉、蛋、奶、豆制品）、蔬菜水果、油脂及坚果的合理搭配。控制精制糖及饱和脂肪摄入，限制高嘌呤食物（动物内脏、海鲜、浓肉汤）及高盐饮食。

针对性补充方面，婴幼儿及孕产妇需在医师指导下补充维生素D及钙剂；素食者需关注维生素B12及铁的补充；老年人可适当增加钙、维生素D及优质蛋白摄入。

生活方式方面，规律运动有助于改善胰岛素敏感性、控制体重、增加骨密度及调节脂代谢，推荐每周至少一百五十分钟中等强度有氧运动（快走、游泳、太极拳）。戒烟限酒，吸烟加速骨量丢失及血管损伤，酗酒干扰多种营养素代谢。

定期监测方面，超重及肥胖者定期监测体重、腰围及体脂率；糖尿病及高脂血症患者遵医嘱监测血糖、血脂；骨质疏松高危人群定期行骨密度检查。遗传代谢病患儿需长期随访，评估生长发育及代谢控制情况。