扩张型心肌病

扩张型心肌病的病因可分为遗传性、非遗传性和特发性三类。

遗传性病因（家族性）。 约20%-35%的扩张型心肌病有家族聚集性，以常染色体显性遗传为主。已发现多个致病基因，编码肌联蛋白、核纤层蛋白A/C、肌钙蛋白、肌球蛋白等。基因突变导致心肌细胞结构和功能异常，使心肌收缩力下降。

非遗传性病因。 病毒感染是扩张型心肌病的重要病因，柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒等感染后，病毒直接损伤或免疫介导心肌损伤，可致心肌细胞坏死和纤维化，通常在感染后数月至数年发展为扩张型心肌病。酒精是扩张型心肌病最常见的可逆性病因之一，长期大量饮酒直接损伤心肌细胞，戒酒后心功能可有部分恢复。围产期心肌病发生于妊娠晚期或产后数周，病因尚不明确，可能与妊娠期血流动力学改变和免疫反应有关。化疗药物（蒽环类如阿霉素、柔红霉素、表柔比星和蒽醌类药物米托蒽醌等）可致心肌细胞损伤和不可逆心功能下降，损伤程度与累积剂量相关，部分药物在累积剂量超过阈值后风险显著升高，但停药后心功能不一定恢复，需终身监测。特发性扩张型心肌病占全部病例的50%-60%，病因尚不明确。

扩张型心肌病的临床表现以心力衰竭和心律失常为两大主线。多数患者起病隐匿，早期可无任何症状，确诊时已存在心功能不全表现。

心力衰竭是就诊的主要原因。 左心室收缩功能下降使肺循环压力升高，患者自觉活动后气短、爬楼吃力、快走时需停下休息。随心功能减退，平卧时气短加重，需垫高枕头或坐起入睡。夜间可因突然憋醒而被迫坐起，偶有咳嗽。双下肢按压后出现凹陷，晨起较轻、傍晚加重。腹胀、食欲减退在右心功能受累时出现。患者常将早期气短归因于“体力下降”或“缺乏锻炼”，从而延迟就诊。

心悸和心律失常是另一主线。 心室腔扩大和心肌纤维化为折返性心律失常提供基础。心房颤动是最常见的持续性心律失常，表现为阵发性或持续性的脉搏不规整，患者可自觉心慌或心悸。室性心律失常在动态心电图中常见，部分患者可因非持续性室速出现一过性头晕。严重室性心律失常可致晕厥。

胸痛可见于部分患者。 约30%-50%的患者可有胸痛，但冠脉造影正常，与心肌耗氧增加或微血管功能障碍有关，可在活动时加重。胸痛多表现为胸部闷痛或不适，无典型心绞痛的放射痛特征，且含服硝酸甘油效果不确定。

栓塞事件。 左心室壁运动减弱区域的附壁血栓脱落可致脑卒中、肠系膜动脉栓塞或下肢动脉栓塞，表现为突发肢体无力、剧烈腹痛或肢端疼痛发凉，在扩张型心肌病中属于需要警惕的并发症。抗凝治疗适用于左心室附壁血栓或房颤患者。

扩张型心肌病是心肌结构和功能异常所致，与病原体无关，完全不具有传染性。病毒感染后心肌炎可致扩张型心肌病，但心肌炎本身不是传染病（病毒性心肌炎由病毒感染后的免疫反应介导心肌损伤，不具有传染性），扩张型心肌病也不具传染性。

心力衰竭进行性加重。 左心室收缩功能逐步下降，呼吸困难、水肿和活动耐力下降进行性加重。心力衰竭是扩张型心肌病患者住院和死亡的主要原因，5年病死率约30%-50%。

猝死。 心室扩大和心肌纤维化致室性心律失常风险显著升高，猝死是扩张型心肌病患者死亡的重要原因之一。ICD可降低猝死风险，适用于LVEF<35%且NYHA心功能Ⅱ-Ⅲ级者。

血栓栓塞。 左心室附壁血栓脱落可致脑卒中和其他栓塞事件。抗凝治疗可降低栓塞风险，适用于左心室附壁血栓或心房颤动患者。

心律失常。 心房颤动、室性心动过速和心室颤动是扩张型心肌病常见的并发症，需抗心律失常药物或器械治疗。

治疗相关副作用。 ACEI/ARB可致低血压和高钾血症；β受体阻滞剂可致心动过缓和疲劳；利尿剂可致电解质紊乱和肾功能损害；抗心律失常药物可致新的心律失常；抗凝药可致出血风险增加。

就医时机。 扩张型心肌病患者出现呼吸困难加重、水肿加重、体重快速增加（2-3天内增加>2kg）、胸痛、心悸、晕厥需及时就医。有扩张型心肌病家族史者需进行心电图和心脏超声筛查。

规律服药。 需长期服用ACEI/ARB、β受体阻滞剂、利尿剂、醛固酮受体拮抗剂等，不漏服、不自行停药。就诊时需携带完整用药清单。调整药物需在医生指导下进行。

限盐限水。 限制液体摄入（每日1.5-2L），严重心力衰竭需限制至1.5L以下。限制钠盐（每日<5g食盐），避免高盐食物。每日晨起排尿后称重并记录，体重在2-3天内增加>2kg需及时复诊。

生活方式调整。 戒烟限酒。戒酒是酒精性心肌病治疗的基石。适度有氧运动，运动前需经医生评估。按时接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗，减少感染诱发心力衰竭。

避免妊娠。 扩张型心肌病患者妊娠可加重心脏负荷，增加心力衰竭和死亡风险。有生育计划者需在心血管内科和产科共同评估后决定。