先天性青光眼

先天性青光眼的病因可分为原发性先天性青光眼和继发性先天性青光眼两类。

原发性先天性青光眼。 胚胎期前房角发育异常，小梁网和Schlemm管未正常发育。房水不能正常排出，眼内压升高。原发性先天性青光眼为单基因遗传病，约40%为常染色体隐性遗传，致病基因为CYP1B1基因突变。

继发性先天性青光眼。 先天性虹膜异常，无虹膜症致前房角发育不全；先天性角膜异常致前房角关闭；全身综合征（Sturge-Weber综合征、Axenfeld-Rieger综合征、Peters异常）可致前房角发育异常；先天性白内障术后无晶状体眼致继发性青光眼；眼内肿瘤（视网膜母细胞瘤）可致继发性青光眼。

先天性青光眼的临床表现主要包括三联征、角膜改变和视神经损伤。

三联征。 患儿常表现为畏光、流泪和眼睑痉挛，是家长最早可察觉的异常，在强光下尤为明显。

角膜增大与混浊。 婴幼儿眼球壁较软，高眼压可致角膜逐渐增大，角膜直径>12mm提示异常。角膜水肿可致角膜呈雾状混浊，眼压升高时加重。Haab条纹（角膜后弹力层水平断裂）是该病的特征性体征。

视神经损伤。 眼压持续升高可致视盘凹陷扩大，杯盘比进行性增大。晚期可出现视神经萎缩，导致不可逆的视力损害。

先天性青光眼属于眼球结构发育异常所致的疾病，与任何病原体无关，不具备传染性。

视神经萎缩。 高眼压持续存在可致视神经纤维不可逆损伤，视盘苍白（视神经萎缩）。视神经萎缩可致永久性视力下降和视野缺损。先天性青光眼延误治疗可致双目失明。

角膜混浊。 高眼压致角膜水肿和Haab条纹，严重者致角膜白斑。角膜混浊可致视力下降。

眼球增大（“牛眼”）。 高眼压致眼球壁扩张，眼球增大。眼球增大可致眼球突出。

手术后并发症。 房角切开术或小梁切除术术后可致高眼压和低眼压、术后炎症和感染、视网膜脱离和脉络膜脱离。

就医时机。 婴幼儿畏光、流泪、角膜增大需及时就诊。有先天性青光眼家族史的新生儿需出生后即行眼科检查。确诊后需在青光眼专科医生指导下尽早手术。

手术时机。 先天性青光眼一旦确诊应尽早手术（出生后2-4周）。原发性先天性青光眼首选房角切开术或小梁切开术，继发性先天性青光眼需个体化手术方案。手术越早，视神经损伤越少。

术后管理。 先天性青光眼术后需定期随访（术后1、3、7天，之后每1-3个月），监测眼压和视盘。需监测眼压和杯盘比变化，术后眼压升高需药物治疗。视神经损害不可逆转，需终身随访。

药物治疗。 先天性青光眼术前和术后可联合使用降眼压药物（β受体阻滞剂、碳酸酐酶抑制剂、前列腺素类似物）。婴幼儿药物选择需谨慎，需在青光眼专科医生指导下使用。

弱视训练。 先天性青光眼术后若存在角膜混浊或屈光不正，需配镜矫正和弱视训练。